央广网北京2月28日消息（记者车丽）据中央广播电视总台中国之声《新闻纵横》报道，2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万。虽然他们用一个个充满诗意的名字来命名，比如，“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”“瓷娃娃”等，但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭，罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。日前，北京儿童医院成立了国家儿童医学中心罕见病中心，现在也有40多种罕见病药物纳入医保。我国罕见病防治有何新变化，如何让超2000万罕见病患者受益？

罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，如白化病、渐冻症、先天性脊柱侧弯等。目前，已经明确的罕见病有7000多种，95%的罕见病仍然没有特效药。中国罕见病联盟执行理事长李林康提到：“因为罕见病80%是遗传病，而且50%是儿童。我们做过一个调查，平均一个罕见病诊断的时间应该要4年多。”

值得庆幸的是，国家儿童医学中心罕见病中心将开设罕见病多学科联合门诊，并设立专门的罕见病病房，病房由重症医学科负责管理。国家儿童医学中心北京儿童医院重症医学科主任钱素云表示，北京儿童医院拥有大量疑难病、罕见病临床资源，临床诊疗优势明显，有利于对罕见病患者的快速诊断和精准治疗。“罕见病很多也是危重病，很多罕见病损害多个系统多个器官，并且有些病人也会有一些先天畸形、代谢紊乱、多脏器损害，这种现象是并存的。因为病情也少见，对一些疑难病诊断不清的病人多学科会诊，有利于快速诊断，或者聚焦下一步的检查方向，对治疗也有一定的好处。”

过去，罕见病救治的最大难点在于诊断困难。随着医学进步，罕见病的诊断难题很大程度上得到解决，随之而来的是治疗上的难题。7000多种罕见病有中“有药可治”的少之又少。对此，罕见病病房将提供怎么的治疗帮助呢？钱素云回应称：“罕见病的病人有很多是重症，需要急救治疗或者是重症监护和治疗，另外有可能还有诊断不清楚的，在病房里住院期间可以进一步检查，进一步会诊。如果是有治疗方法的话，我们还可以给一些相对特效的治疗。另外，做一些科学研究，一些新的检测试剂、新的检测方法，包括将来的一些基因治疗等，都是罕见病中心需要不断发展和努力的方向。“

为促使罕见病患者尽快用上新药，我国已建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。工业和信息化部表示，将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象，继续调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性。工业和信息化部消费品工业司医药处副处长杨柳表示：“全行业的年研发投入已经近千亿元，同时我们也看到从事罕见病药物开发的企业还不够多，在自主供应能力建立、在降低患者用药成本方面还有很多工作要开展。要多方联动，研究制定罕见病药物研发的激励政策，比如研究设立专项基金，资助原创性罕见病药物的研发和国外专利过期药物的仿制。”

一直以来，我国高度重视罕见病的防治。已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种；组建了全国罕见病诊疗协作网，覆盖324家医院；发布罕见病诊疗指南；开展病例信息直报工作。121种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应症的50多种药品中，有40多种纳入了国家医保药品目录。北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬提到：“这些年来，我们初步建成了有中国特色的罕见病诊疗和保障体系，医护认知力提升，使得很多罕见病患者能被早期诊断。尽管没有特别有效的药物，但是通过综合管理和对症治疗，也能明显改善他的生活质量。当你一直诊断不清楚的时候，要来有罕见病诊断能力的医院去看一看。”